מהם מומים מולדים של מערכת העצבים?
כאשר עובר צומח ברחם אימו, כל מערכות גופו מתפתחות לרבות מערכת העצבים. ברוב המקרים העובר מתפתח בצורה תקינה וכך גם מערכת העצבים. יחד עם זאת ישנם מקרים בהם המוח ומערכת העצבים אינם מתפתחים בצורה מושלמת, וכתוצאה מכך מתהווים מומים המופיעים במוח או בחוט השדרה. כיום ידוע שגם למצבי פגות, חוסר אספקת חמצן בלידה, תזונה לקויה של האם וגורמים נוספים יש קשר למומים במערכת העצבים.
מומים מולדים של מערכת העצבים מתגלים לרוב בסמוך ללידה ופעמים רבות לא ניתנים לטיפול. מומים אלה גורמים למגוון בעיות נוירולוגיות קשות, שהילד והמשפחה נאלצים לחיות איתן.
להלן נפרט אודות 3 מומים מולדים נפוצים של מערכת העצבים.
שיתוק מוחין CP
שיתוק מוחין הוא הפרעה מוחית שכיחה, שנוצרת עקב פגיעה מוחית המתרחשת במהלך התפתחות העובר או בזמן הלידה. בין הגורמים העיקריים לפגיעה נמנים סיבוכים בלידה, מצבי פגות ומשקל נמוך בלידה, דימומים מוחיים ובעיות בקרישיות, חשיפת העובר לכימיקלים/סמים בהריון, זיהומים וטראומות.
שיתוק מוחין מאופיין בהפרעה במערכת המוטורית המתבטאת בספסטיות – נוקשות שרירים פתולוגית בעיקר בידיים וברגליים. הנוקשות משתקת את השרירים ופוגעת ביציבה ובתנועה התקינה של החולה. בעיות נוספות המאפיינות חולי שיתוק מוחין הן פרכוסים, פיגור שכלי, הפרעות נשימה, בעיות בשמיעה ובראייה ועוד.
טיפול בשיתוק מוחין ניתן בהתאם לבעיות הקיימות. הוא כולל תרופות שפועלות להפחתת הנוקשות השרירית, ניתוחים והסתייעות בעזרים שונים לשיפור היציבה והתפקוד. במקרים רבים, ילדים עם שיתוק מוחין אינם יכולים לנהל אורח חיים שגרתי, ומשולבים במסגרות מיוחדות כל חייהם.
הידרוצפלוס
במצב רגיל ותקין יש סביב המוח כמות מסוימת של נוזל. הידרוצפלוס מוגדר כמצב שבו יש כמות גדולה מדי של נוזל המוח. הבעיה נגרמת עקב הפרעה בספיגת הנוזל, ייצור מוגבר שלו או חסימה של זרימתו. כתוצאה מכך נוצר לחץ תוך גולגלתי שעלול לגרום למגוון סיבוכים נוירולוגיים. לעיתים הידרוצפלוס מופיע כבר בלידה ולעיתים הוא מתפתח מאוחר יותר. ניתן לטפל בבעיה באמצעות ניתוח שמאפשר לנקז את נוזל המוח בצורה קבועה, וכך ילד הסובל מהבעיה יכול להמשיך לחיות בתפקוד טוב תוך הקפדה על מעקב אצל נוירולוג ילדים.
ספינה ביפידה
מדובר במצב המאופיין בהתפתחות לא תקינה של חוט השדרה ושל העצבים היוצאים ממנו. כתוצאה מכך, ישנם חלקים מחוט השדרה שמתפתחים לכיוון שונה ונמצאים לאורך כל חלקי חוט השדרה. ילדים עם ספינה ביפידה עלולים לסבול מבעיות תפקודיות שונות, לרבות פיגור והפרעות למידה המחייבים את השמתם במסגרות של חינוך מיוחד. במקרים רבים הם נדרשים להיות במעקב קבוע אצל נוירולוג ובמעקב שיקומי רב תחומי שחיוני להתפתחותם ולמניעתם של סיבוכים משניים. לעיתים מצבם מחייב ניתוח. ניתן למנוע או להקטין את הסיכון להתפתחות ספינה ביפידה על ידי נטילת חומצה פולית במהלך ההיריון.
כיצד מאבחנים מומים מולדים של מערכת העצבים?
עם עליית חשד בקיומו של מום מוחי מולד של מערכת העצבים, ניתן לזהות את הבעיה על ידי בדיקות שונות. ראשית, יש לעבור בדיקה נוירולוגית בה ניתן לאבחן את החסרים הנוירולוגיים שקייימים כתוצאה מהמום. בהמשך אפשר לבצע בדיקות CT או MRI המאפשרות להדגים את המום האנטומי. בדיקות ההדמיה מסייעות להבנה מעמיקה של הבעיה, ומאפשרות להציע דרכי טיפול שיקלו על המצב.
