מהו ניוון שרירים
ניוון שרירים הוא שם כולל לקבוצת מחלות גנטיות, המאופיינות ברגישות חריגה של סיבי השריר לפגיעה. השרירים שנפגעים הופכים באופן הדרגתי למדולדלים, חלשים ורפויים, לעיתים עד כדי שיתוק מוחלט. מחלות ניוון שרירים מופיעות בגילאים שונים ומשפיעות על שרירים שונים. הן פוגעות בגפיים, בנשימה, בבליעה, בפעילות של איברים שונים וביכולת התנועה. רוב חולי ניוון השרירים מאבדים בשלב מאוחר של מחלתם את יכולת התנועה ונאלצים להשתמש בכיסא גלגלים. עד היום לא נמצאה תרופה למחלות ניוון שרירים, אך ניתן להאט את קצב התפתחותן על ידי תרופות וטיפולים שונים שפותחו בעיקר בתחומי רפואת נוירולוגיה ואורתופדיה.
בין מחלות ניוון שרירים המוכרות נמנות: מחלת ALS, מחלת דושן, מחלת בקר, ניוון שרירים LGMD ועוד.
הגורמים לניוון שרירים
מחלות של ניוון שרירים עוברות בצורות תורשה שונות, כאשר כל סוג מתאפיין במוטציה גנטית מובהקת. תסמיני המחלות נקשרים לסוג של המוטציה הגנטית וכן לכרומוזום עליו ממוקם הגן הפגום. בחלק מהמחלות, המוטציה מופיעה באותו גן. הגנים שמעורבים במחלות ניוון השרירים, מקודדים ליצירה של חלבונים החיוניים לפעילותם התקינה של השרירים. יש מחלות שבהן המוטציה גורמת להפסקת ייצור חלבון האחראי על יציבות שלד התא, יש כאלה שפוגעות בחילוף חומרים של תאי השריר, ואחרות שפוגעות ביכולתו של התא לקלוט מהסביבה החיצונית חומרים, ועוד. יש מוטציות שגורמות לייצור מופחת של החלבון, לייצור חלבון שלא מתפקד או מתפקד חלקית בלבד, ויש כאלה שגורמות להפסקת ייצור החלבון בצורה מוחלטת.
תסמיני מחלות ניוון שרירים
מחלות ניוון שרירים מאופיינות בתסמינים שונים, שהעיקרי בהם הוא הידלדלות רקמת השריר, המופיעה בד בבד עם היחלשות השריר. התסמינים השונים המאפיינים חולי ניוון שרירים מושפעים מסוג השרירים שמעורבים במחלה. בהתאם לכך, אם המחלה מערבת את שרירי הרגליים בעיקר, התסמינים יבואו לידי ביטוי בקושי בהליכה או עמידה יציבה. לעומת זאת, אם המחלה מתמקדת בעיקר בשרירי הפנים, החולה יתקשה להביע את עצמו בעזרת הבעות פנים וכו’.
תסמיני מחלות ניוון שרירים יכולים להתפתח בכל גיל – בלידה או סמוך לה, בילדות, בגיל הנעורים ואף בבגרות. בהתאם לגיל, המחלה תטופל על ידי נוירולוג ילדים או נוירולוג מבוגרים, אורתופד ילדים או מבוגרים.
בכל מקרה, כל מחלות ניוון השרירים מאופיינות בהדרגתיות, והן הולכות ומחמירות מבחינה קלינית ככל שמתקדם הזמן. חלקן מאופיינות בהתקדמות מהירה וחלקן מתפתחות באיטיות.
חולי ניוון שרירים סובלים בין השאר מתסמינים כמו עיוותים של השלד, עמידה מעוותת ובעיות אורתופדיות המחייבות שימוש בעזרי תמיכה וקיבוע. כתוצאה מחולשת השרירים עלולים להיגרם כאבים, עוויתות והתכווצויות בשרירים, בעיות בבליעה ובדיבור, הגבלה של טווח תנועה במפרקים, הפרעות קצב בלב, נפילות, שינוי במבנה השריר ועוד. במקרים הקשים ביותר נפגעת יכולת התזוזה, ובשלב סופי יש חולים שנפטרים מסיבוכי המחלה.
אבחון מחלות ניוון שרירים
אבחון מחלה ספציפית של ניוון שרירים אינו תמיד פשוט, כיוון שיש בקטגוריה זו מחלות בעלות תסמינים קליניים דומים. לרוב, לצורך אבחון באיזו מחלה מדובר, יש צורך לבצע בדיקות שונות כגון: ביופסיית שריר, בדיקת EMG (אלקטרומיוגרפיה) שבוחנת את הפעילות החשמלית בשריר, בדיקת דם למדידת אנזים ה-CK שרמות גבוהות שלו מעידות על פגיעה ברקמת השריר, בדיקות הדמיה כדוגמת MRI לשלילת מחלות נוירולוגיות ובדיקות גנטיות.
דרכי טיפול והתמודדות עם מחלות ניוון שרירים
למרבה הצער, מחלות ניוון שרירים הן חשוכות מרפא, לפיכך הטיפולים השונים הינם תומכים בלבד ובעזרתם ניתן רק להאט את קצב המחלה, להקל על התסמינים ולאפשר לחולה איכות חיים משופרת. הטיפול משתנה בין חולה לחולה בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל, כך שמדובר בטיפולים מותאמים אישית. בין הטיפולים השונים נמנים טיפול בסטרואידים, טיפול נשימתי, טיפול תזונתי, טיפול אורתופדי במכשירי קיבוע וניתוחים, התאמת עזרים להתניידות וטיפולים פיזיותרפיים לחיזוק השרירים
