ייעוץ גנטי – תל אביב מדיקל סנטר
ייעוץ גנטי הוא שירות רפואי שניתן לקבל במסגרת מערך בדיקות גנטיות של תל אביב מדיקל סנטר. במסגרת המרכז הרפואי שלנו ניתן לקבל מענה של ייעוץ גנטי פרטי על ידי יועצת גנטית או על ידי רופאה גנטיקאית, בהתאם לצורך של כל אדם או זוג המבצעים את הבדיקה.
בהתאם לתוצאות הבדיקה ניתן לבצע לאחר מכן במסגרת תל אביב מדיקל סנטר, גם את הבדיקות הגנטיות הנחוצות, לרבות בדיקת NIPT, בדיקות סקר גנטיות, אקסום (EXOME), בדיקת BRCA ועוד.
בנוסף, על מנת להשלים את המעטפת הטיפולית המוענקת על ידי תל אביב מדיקל סנטר, ניתן אחרי ייעוץ גנטי פרטי גם לקבוע תור למומחים נוספים כמו אונקולוג (עבור מצבי אונקולוגיה הקשורים לגנטיקה), נוירולוג, נוירולוג ילדים מומחה אוטיזם ועוד.
בתל אביב מדיקל נסטר ייעוץ גנטי מסופק על ידי ייעוצת גנטית קארין אלפרין וגנטיקאית ד״ר רחלי רוק.
כמו כל שירות אחר של תל אביב מדיקל סנטר, ניתן לקבוע תור עבור ייעוץ גנטי פרטי בכיסוי מלא או חלקי עבור בעלי ביטוחי בריאות פרטיים או ביטוחים משלימים מתאימים.
ייעוץ גנטי לפני הריון
ייעוץ גנטי לפני היריון הוא ככל הנראה הדוגמה המוכרת ביותר ואולי גם החשובה ביותר של ייעוץ גנטי, בין אם מדובר בשירות פרטי ובין אם בייעוץ גנטי דרך קופת החולים. במסגרת ייעוץ גנטי לפני הריון, מתחילים בהסתכלות רחבה על העץ הגנטי (עץ המשפחה) של בני הזוג בנפרד וביחד, ומבינים אילו בירורים גנטיים חשובים במיוחד לפני הכניסה להיריון. כך למשל אם יש היארעות גבוהה של מחלות גנטיות מסוימות באחד הצדדים – ברור כי במסגרת ייעוץ גנטי יומלץ על ביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון לנשאות אצל בני הזוג. לאחר ביצוע הבדיקות, התהליך של ייעוץ גנטי לא מסתיים, וצריך להתחיל בתהליך של קבלת החלטות לגבי אופי הכניסה להיריון ואופי מעקב ההיריון מבחינה גנטית.
ייעוץ גנטי בהריון
בכדי להבין את חשיבותו של ייעוץ גנטי בהריון ושל ייעוץ גנטי טרום לידתי, ניתן דוגמה של בדיקה גנטית מוכרת. הבדיקה הגנטית המוכרת ביותר בהיריון היא ככל הנראה בדיקת מי שפיר. עם זאת, בדיקת מי שפיר היא בדיקה בסיכון גבוה ביחס לבדיקות אחרות המתבצעות בהיריון, ויש בה סיכוי של כחצי אחוז להפלה ספונטנית לאחר ביצוע הבדיקה. אז איך יודעים אם באמת צריך לבצע בדיקת מי שפיר? מבצעים ייעוץ גנטי לפני מי שפיר, מבינים מה צריך לבדוק והאם אכן נדרשת הבדיקה, ובמידה וכן – מבינים גם אילו תוצאות אנחנו שואפים לראות. כך, ייעוץ גנטי פרטי במהלך ההיריון עצמו יכול להיות משמעותי מאוד ביצירת הריון בריא, רגוע ובטוח.
סרטן תורשתי
ישנן כמה וכמה תסמונות גנטיות שקשורות למצבים תורשתיים של סרטן. הדוגמה המוכרת ביותר לכך היא BRCA-2 – גן שקיים אצל אחוז נכבד מהאוכלוסייה (כ-25 אחוזים במוצא אשכנזי). הגן הזה מוביל לשכיחות גבוהה מאוד של סרטן השד, סרטן השחלות ומצבים אונקולוגיים נוספים. הדרך הטובה ביותר למנוע את התפתחות המחלות הסרטניות האלה (שיכולות להתפרץ גם בגיל צעיר אצל נשאים) היא באמצעות ייעוץ גנטי, שבודק האם ישנה נשאות אצל ההורים ומנסה למנוע את העברת הגן לילדים כבר בשלב ההשרשה. בדיקת BRCA היא לא הבדיקה הגנטית היחידה הרלוונטית עבור מצבי סרטן תורשתי – וחשוב לבצע ייעוץ גנטי ולהבין אילו מצבים בהיסטוריה האישית והמשפחתית הם רלוונטיים מבחינה זו, ובהתאם לכך גם אילו בדיקות נדרש לבצע.
ייעוץ גנטי – סרטון
ייעוץ גנטי לילדים
בגיל ילדות יכולות להיות כמה וכמה סיבות לבעיות התפתחות פיזיות, נפשיות או קוגניטיביות. בין הסיבות השכיחות ביותר בהקשר זה נמנות סיבות גנטיות, ועל כן התחום של ייעוץ גנטי לילדים הוא בעל חשיבות גבוהה מאוד. ייעוץ גנטי לילדים פרטי יכול להיות בעל חשיבות גבוהה מאוד באבחון מצבים התפתחותיים שונים, ובהתאם לכך גם ליצירת תוכנית טיפול בהם. אבחנה גנטית מדויקת יכולה להיות משמעותית מאוד לגדילה ולהתפתחות של הילד, ואף לסייע בנרמול ובהדבקת קצב ההתפתחות במקרים מסוימים.
ייעוץ גנטי למבוגרים
גם אצל מבוגרים ישנה חשיבות לייעוץ גנטי באבחנה, טיפול ומניעה של מחלות מסוימות. כך למשל במצב בו התפרץ אצל הורה או קרוב משפחה מבוגר אחר מצב כמו אלצהיימר או מחלת הנטינגטון. במצב זה יש סיכוי לא מבוטל שישנה נטייה גנטית שהועברה גם לקרובי משפחה בוגרים אחרים מדורות צעירים יותר. חשוב להבין האם קיימת נטייה כזאת, בכדי להיערך בצורה נכונה ולדעת כיצד לבנות תוכנית טיפול ואורח חיים נגד אותן תסמונות. גם כאן, בריאות המשפחה כולה מושפעת מייעוץ גנטי איכותי, ואין להקל בכך ראש.
בריאות כללית שלך ושל משפחתך
הבריאות הכללית שלך ושל משפחתך תושפע במידה רבה מאוד מהבחירה האם לפנות לשירות של ייעוץ גנטי או לא, במיוחד כאשר ישנה סיבה לחשוד במחלות גנטיות מסוימות במשפחה. ייעוץ גנטי לפני היריון יכול להיות משמעותי מאוד במניעה של מחלות ותסמונות מילדים. ייעוץ גנטי בילדים עצמם או אפילו במבוגרים יכול ליצור תשתית בריאותית טובה יותר והבנה טובה יותר של המטען הגנטי המשפחתי, ובהתאם לכך גם של הטיפול המתאים.
איך מתבצע ייעוץ גנטי?
תהליך של ייעוץ גנטי מותאם באופן אישי לכל מטופל שפונה אליו, ואין דרך אחת נכונה לבצע אותו. המטען הגנטי והעץ הגנטי של כל מטופל נשקלים באופן מלא, ובהתאם לכך מתקבלות החלטות טיפוליות ואבחנתיות, שמסייעות ביצירת הייעוץ הגנטי השלם. עם זאת, בהחלט ישנם כמה שלבים שיתבצעו כמעט תמיד. בתור התחלה, ייעוץ גנטי יכלול בנייה של עץ משפחתי מפורט, הכולל את כל הגורמים שיכול להיות להם מטען גנטי בעל קשר ודמיון למטען הגנטי של המטופל. מלבד זאת, התוצאה של הייעוץ הגנטי תהיה כמעט תמיד הפניה לבדיקות מסוימות שמסייעות ביצירת תמונה גנטית מלאה – גם אם מדובר בבדיקות השגרתיות והשכיחות ביותר, שאינן בודקות מצב ספציפי הרלוונטי למטופל. מלבד זאת, במסגרת תל אביב מדיקל סנטר ניתן לבצע ייעוץ גנטי פרטי פיזי, וניתן גם לקבוע תור אונליין ולבצע אותו מרחוק בזמן שלכם.
כמה עולה ייעוץ גנטי פרטי?
במסגרת השירות הגנטי של תל אביב מדיקל סנטר, ניתן לזמן תור עבור ייעוץ גנטי פרטי בעלות של 1920 ש”ח. מלבד זאת, חשוב לציין כי ניתן לקבל החזר מלא או חלקי על ייעוץ גנטי במסגרת תל אביב מדיקל סנטר, עבור בעלי ביטוח בריאות פרטי או ביטוח משלים מתאים.
מחלות גנטיות – מה חשוב לדעת?
כשאנחנו חושבים על מחלות גנטיות, אנחנו לרוב חושבים על מצבים קשים מאוד, הקשורים לתמותה בגיל צעיר, או לחילופין למצבים בלתי נמנעים בגיל מבוגר יותר. האמת היא שהתמונה היא רחבה ומגוונת הרבה יותר. מחלות גנטיות יכולות להיות כל מה שבין נטייה משפחתית למחלת נפש לתסמונות שלא מאפשרות חיים כבר בשלב העוברי. בכדי לקבל תמונה מלאה אודות המחלות הגנטיות הרלוונטיות בעץ הגנטי שלכם, חשוב מאוד לפנות לשירות של ייעוץ גנטי פרטי, שיכול לסייע לכם ביצירת תוכנית ברורה ולספק לכם את כל המידע הרלוונטי.
מה יכולות להיות התוצאות של ייעוץ גנטי?
התוצאות של ייעוץ גנטי יכולות להיות מגוונות בדיוק כמו אופן ביצוע הייעוץ עצמו. ניתן לקחת לדוגמה את המצב הפשוט ביותר – ייעוץ גנטי לפני הריון אצל בני זוג שאין במשפחות שלהם עדות למחלות בעלות נטייה גנטית ספציפית. במצב זה הייעוץ הגנטי יכלול ביצוע של בדיקות שכיחות וחשובות ברמת האוכלוסייה (כמו למשל בדיקת נשאות ל-BRCA עליה הסברנו), ובמידה והבדיקות שליליות יומלץ לנסות להתחיל להיכנס להיריון באופן טבעי. לעומת זאת, במצב בו מוצאים נשאות למחלות גנטיות אחדות או רבות בקרב בני הזוג, בהחלט יתכן כי יומלץ על תהליך של אבחון טרום השרשתי (PGD) במסגרת הפריה חוץ גופית (IVF), בכדי למנוע את העברת המחלה הגנטית לעובר. כאשר מדובר בייעוץ גנטי שאינו סביב היריון אלא סביב אבחנה מסוימת, התוצאות של הייעוץ הגנטי יכולות במרבית המקרים להיות מיסוד אבחנה למצב גנטי ספציפי ויצירת תוכנית טיפול בהתאם אליו עם המומחה הרלוונטי.
ייעוץ גנטי פרטי במסגרת תל אביב מדיקל סנטר
במסגרת תל אביב מדיקל סנטר ניתן לקבל שירות של ייעוץ גנטי פרטי ברמה הגבוהה ביותר, הן מטעם יועצת גנטית מוסמכת והן מטעם רופאה גנטיקאית מהשורה הראשונה. לאחר ביצוע הייעוץ הגנטי, ניתן גם לקבל מענה מלא בתחום הבדיקות הגנטיות.
אם אתם צריכים לבצע תהליך גנטי, לפני היריון או בכדי לאבחן מצבים מסוימים, תל אביב מדיקל סנטר מספקת לכם את המענה הנרחב והשלם ביותר שתוכלו לקבל – והכל תחת קורת גג אחת ואפילו, במידת הצורך, מרחוק.
