בדיקות גנטיות לפני הריון – תל אביב מדיקל סנטר
בדיקות גנטיות לפני הריון מתבצעות בתל אביב מדיקל סנטר כחלק ממחלקת הבדיקות הגנטיות, עם מערך נרחב שכולל בדיקות גנטיות פרטיות מכל סוג, בדיקות סקר גנטיות, בדיקת NIPT (דנ”א עוברי) ועוד.
בדיקות גנטיות לפני הריון הן בדיקות חשובות ביותר, אותן מבצעים לפני הכניסה להיריון על מנת לאתר נשאות למחלות גנטיות שונות, ולתכנן את ההיריון בהתאם לאחר מכן.
בתל אביב מדיקל סנטר ניתן גם לבצע בדיקות נוספות של רופא נשים לקראת כניסה להיריון או במהלכו, לרבות סקירת מערכות בהיריון, קולפוסקופיה, בדיקות פאפ ועוד. כך, בשילוב של מחלקת גנטיקה מקצועית ושל מחלקת גניקולוגיה איכותית לא פחות – ניתן לקבל בתל אביב מדיקל סנטר מענה שלם בתחום ההיריון, בכיסוי מלא או חלקי עבור בעלי ביטוחי בריאות פרטיים או ביטוחים משלימים מתאימים.
מהן בדיקות גנטיות לפני הריון, ומדוע מבצעים אותן?
בדיקות גנטיות לפני הריון, כשמן כן הן, הן בדיקות של הגנים שאותם נושאים הורים שרוצים להיכנס להיריון ולהביא ילדים לעולם. מטרת הבדיקות היא לאתר נשאות של מחלות גנטיות שונות שעלולות לעבור לילדים, וכך להצליח בבוא העת למנוע את התורשה הזאת. לא כל המחלות הגנטיות עובדות בצורה זהה, וישנם כמה מודלים של הורשה גנטית. מרבית המחלות הגנטיות עובדות בתצורה של הורשה אוטוזומלית רצסיבית, שפירושה הוא שצריך ששני ההורים יהיו נשאים של גן המחלה בכדי שיהיה סיכוי שהיא תעבור לילד (אם רק אחד מהם חולה, הילד יכול להיות נשא שאינו חולה). עם זאת, ישנן גם מחלות בהורשה מיטוכונדריאלית בה נדרשת נשאות של האם בלבד בכדי להוריש את המחלה (בעיקר לבנים), וישנן גם מחלות אוטוזומליות דומיננטיות שיכולות לעבור גם אם רק אחד מההורים נשא של הגן או חולה במחלה. החשיבות העצומה של בדיקות גנטיות לפני הריון מורגשת במיוחד במדינת ישראל, בציבור היהודי והערבי גם יחד. ישנן מחלות גנטיות (ציסטיק פיברוזיס למשל) שייחודיות באופן כמעט מוחלט לעדה מסוימת (יהודים אשכנזים במקרה הזה), ולכן בכל היריון מומלץ לבדוק את פרופיל הנשאות הגנטי ולוודא שלא מורישים לילד אף מחלה גנטית מורכבת.
כיצד מתבצעות בדיקות גנטיות מסוגים שונים בתל אביב מדיקל סנטר?
בדיקות גנטיות, ככלל, מבוצעות דרך בדיקת דם פשוטה – לפחות עבור המטופלים זה עד כדי כך פשוט. התהליך המעבדתי המתבצע באמצעות תל אביב מדיקל סנטר הוא מורכב בהרבה, שכן את דגימת הדם צריך להריץ דרך מכשור מתקדם שמבודד את הגנים הרלוונטיים לנשאות למחלות שונות, בתהליך שעשוי לקחת לא מעט זמן.
האפשרות הנהוגה והשכיחה היא שרק הורה אחד מבצע בדיקות גנטיות לפני הריון באופן מקיף, ורק עבור מחלות שנמצאה להן נשאות עושים בדיקה גם להורה השני. עם זאת, ישנה גם אפשרות בה שני ההורים העתידיים מבצעים את הבדיקה הגנטית יחד, בשביל לכסות את כל האפשרויות מההתחלה.
בתל אביב מדיקל סנטר עושים כל מאמץ בכדי לתת גם תוצאות של בדיקות גנטיות בהקדם האפשרי לכל מטופל ומטופלת, עם מעבדה גנטית שפועלת במסגרת המרכז הרפואי ומבצעת עבודתה במהירות ובצורה מדויקת.
סוגי בדיקות גנטיות לפני הריון שאנו מבצעים, והחשיבות של כל אחת מהן
בכדי להכיר מעט יותר את הבדיקות הגנטיות אותן צריך לבצע לפני היריון, סקרנו עבורכם את המחלות השכיחות ביותר עבורן עושים בדיקות גנטיות לפני הריון, עם הסבר קצר על כל אחת מהן:
תסמונת X שביר
תסמונת ה-X השביר היא תסמונת ששכיחה יותר בגברים מאשר בנשים, ומתאפיינת בפערים רגשיים, התנהגותיים ובמוגבלות שכלית-התפתחותית שיכולה להגיע עד למצב חמור. ממליצים על ביצוע בדיקת נשאות לתסמונת ה-X השביר אצל כל אישה בגיל הפוריות שמתכננת להביא ילדים, שכן הנשאות של התסמונת היא שכיחה למדי והמחלה יכולה להתבטא אצל הילדים גם אם האב אינו נשא.
טיי זקס
טיי זקס היא מחלה גנטית קשה מאוד, שהנשאות שלה שכיחה מאוד בקרב יהודים אשכנזים (1 ל-30) ומעט פחות אצל יהודי צפון אפריקה (1 ל-100 בערך) ויהודי עיראק (1 ל-150), בקרב יהודים מעדות אחרות השכיחות היא מעט נמוכה יותר (1 ל-300). המחלה לא מאפשרת חיים בריאים וארוכים, ואין לה כל טיפול או יכולת לשפר את איכות חיי הסובלים ממנה, עם תוחלת חיים שלא תעלה על שלוש. המחלה יכולה להתבטא אצל הילד אך ורק אם שני ההורים נשאים שלה – לכן חשוב לבצע בדיקת סקר עבורה בכל הריון.
ציסטיק פיברוזיס
מחלה גנטית שמתבטאת בעיקר במערכת הנשימה, עם דלקות ריאות חוזרות ומגוון רחב של סימפטומים אחרים הקשורים למערכת הנשימה, מערכת העיכול, בזיעה ועוד. נשאות למחלה שכיחה בהיקף של 1 ל-30 בקרב יהודים אשכנזים, ו-1 ל-100 בקרב יהודי עיראק. גם כאן, רצוי לבצע בדיקת סקר לציסטיק פיברוזיס בכל מקרה, במיוחד אם אחד מבני הזוג הוא ממוצא אשכנזי.
דיסאוטונומיה משפחתית
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה שפוגעת במערכת העצבים האוטונומית של הסובל ממנה. מערכת העצבים האוטונומית היא מערכת העצבים שפועלת ללא תודעה, שאחראית בין השאר על לחץ דם, דופק, רפלקסים, דמע, חוש הטעם וטמפרטורת הגוף. דיסאוטונומיה משפחתית תתחיל להתבטא בילדות בבעיות התנהגות, עיכוב גדילה ולעתים גם קושי בבליעה ובאכילה, ותוחלת החיים של הסובלים מהמחלה היא בערך 20 עד 30 בממוצע, ואפילו ישנם מטופלים שמגיעים לגיל מבוגר – אך מחצית החולים בה מתים בילדותם. הנשאות שלה שכיחה בקרב אשכנזים (1 ל-25), ובמידה ושני בני הזוג ממוצא אשכנזי חשוב לבדוק אותה בבדיקה גנטית.
SMA
Skeletal Muscle Atrophy (SMA) או בעברית ניוון שרירי השלד, היא מחלה גנטית שמתבטאת בניוון שרירים שמגיע עד מצב של שיתוק. זוהי מחלה קשה שעשויה להוביל למוות בשל שיתוק שרירי הנשימה כבר בגיל ינקות, וגם כאן נדרשים שני בני זוג נשאים של הגן בכדי שהילד יהיה חולה. הנשאות למחלה שכיחה בהיקף של 1 ל-40 בקרב כלל האוכלוסייה ללא קשר למוצא, ולכן מדובר במחלה שחשוב מאוד לבדוק נשאות שלה לפני היריון בכל היריון.
מחלת גושה
גושה היא מחלה גנטית שמתבטאת בעיקר בכבד ובטחול, כשהיא מובילה להגדלה שלהם ולהעדר תהליך פירוק שומנים ברקמות הגוף. המחלה נחשבת למחלה קלה יחסית ביחס למחלות גנטיות אחרות, ואיכות החיים ותוחלת החיים איתה הן בדרך כלל טובות. עם זאת, היא גם שכיחה מאוד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בהיקף נשאות של בערך 1 ל-15. ניתן לבצע בדיקת נשאות למחלת גושה, בעיקר אם שני בני הזוג אשכנזים – בעדות אחרות הנשאות היא נדירה מאוד.
תסמונת אשר
תסמונת אשר (Usher) היא הגורם הגנטי השכיח ביותר לעיוורון ולחירשות בעולם. התסמונת פוגעת במערכת שיווי המשקל ובעצב השמיעה באופן אקוטי כבר מלידה, עם פגיעה הדרגתית יותר בראייה לאורך שנים בשל התנוונות הרשתית. שכיחות המחלה היא 1 ל-100 בקרב יהודים אשכנזים, והורים ממוצא זה צריכים לבצע עבורה בדיקה גנטית.
קנוואן
מחלת קנאוואן היא מחלה נוירולוגית תורשתית, שמובילה לפגיעה נוירולוגית קשה בתינוק כמה שבועות אחרי הלידה. המחלה יכולה להוביל לעיוורון, חוסר יכולת לבלוע, התכווצויות וקישיון בשרירים ועוד, ולא ניתן לחיות איתה חיים בריאים. גם כאן הנשאות השכיחה היא של יהודים אשכנזים, בהיקף נשאות של 1 ל-40 בערך. בעדות ומוצאים אחרים הנשאות נדירה מאוד.
אנמיה על שם פנקוני
מחלה גנטית שמובילה למצב של אנמיה קשה ולחוסר בתאי דם אדומים (מלבד החוסר בהמוגלובין). המחלה מתבטאת בעיקר בדם ויכולה גם להוביל ללוקמיות ולימפומות מגיל צעיר, וגם לשינוי פיזי של העור ושל השלד, בעיקר בכף היד ובאצבעות. ישנם שני סוגים של אנמיה על שם פנקוני, כשסוג A נפוץ בקרב יהודים מרוקאים בהיקף נשאות של 1 ל-100, וסוג C נפוץ בקרב יהודים אשכנזים בהיקף נשאות של 1 ל-50. אם ההורים מגיעים מאותו המוצא, והמוצא הזה הוא אשכנזי או מרוקאי, יש לבצע את הבדיקה הגנטית לפני ההיריון לחיפוש הגן הספציפי של האנמיה.
מחלת נימן-פיק
מחלת נימן-פיק היא מחלה גנטית קשה מאוד, שהחולים בה לא יכולים לעבור את גיל 4-5. היא מתבטאת בניוון של מערכת העצבים, חוסר פעילות מוחית, פגיעה בכבד ובטחול ופגיעה בעיניים. יש למחלה שני סוגים, כשהסוג הנפוץ יותר הוא סוג A והנפוץ פחות הוא B. הנשאות של הגן המוביל למחלה שכיחה בקרב יהודים אשכנזים בהיקף של 1 ל-90, והתורשה אפשרית רק אם שני ההורים נשאים.
MSUD
Maple Syrup Urine Disorder, או MSUS/תסמונת סירופ מייפל היא תסמונת שכוללת פגיעה בכליות (כולל שתן שמריח כמו סירופ מייפל, ומכאן שמה), פגיעה עצבית, עיכוב התפתחותי וקושי באכילה. המחלה היא ברת טיפול, בעיקר כשהיא מתגלה בשלב מוקדם, ולכן מלבד הבדיקה הגנטית לעתים כדאי גם לבדוק בעובר את הנוכחות שלה במהלך ההיריון. מבחינה גנטית השכיחות שלה היא 1 ל-100 בקרב אשכנזים, ולכן זוגות ממוצא אשכנזי יכולים ואף רצוי שיבצעו עבורה בדיקה גנטית.
תלסמיה
תלסמיה היא מחלת דם גנטית, שדורשת טיפול בעירויי דם קבועים לאורך כל החיים ושגרת טיפול סדירה. ישנם מספר סוגים של תלסמיה, כולל תלסמיה מינור, מייג’ור ואנמיה חרמשית. מבחינה גנטית המחלה שכיחה מאוד בציבור הערבי ובקרב יהודים ממוצע עיראקי, כורדי, פרסי וכן בקרב יהודים ממדינות ברית המועצות לשעבר (בעיקר אזרביג’אן, קזחסטן, אוזבקיסטן, טורקמינסטן). המחלה מתגלה עם בדיקה גנטית ייחודית של ההמוגלובין עצמו, ומומלץ לבצע את הבדיקה לתלסמיה כבדיקה גנטית לפני היריון בקרב זוגות מכל המוצאים שהזכרנו.
קוסטף
תסמונת שהנשאות לה שכיחה מאוד בקרב יהודים ממוצא עיראקי, בהיקף של 1 ל-10. המחלה פוגעת בראייה ובמערכת העצבים. בני זוג ממוצא עיראקי צריכים לבצע את הבדיקה לנשאות לתסמונת קוסטף לפני כניסה להיריון.
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1
מחלה גנטית שמתבטאת בהפרעה בחילוף החומרים בשל אגירה של גליקוגן בכבד – ולכן הכבד של הסובלים ממנה מוגדל, והם גם חווים עליה משמעותית בפרופיל השומנים והסוכר בדם. המחלה מובילה לפגיעה בכליות ובכבד בעיקר. בקרב יהודים אשכנזים השכיחות שלה היא 1 ל-70, והיא שכיחה גם בקרב יהודים ממדינות הבלקן ובקרב לא-יהודים ממוצא נוצרי-אירופי.
אטקסיה טלנגיאקטזיה
אטקסיה טנגיאטקזיה היא מחלה שהנשאים שלה הם בעיקר יהודים ממוצא צפון אפריקאי בהיקף נשאות של בערך 1 ל-65. המחלה היא מחלה שפוגעת בכל הגוף, כולל מערכת החיסון, פגיעה מוחית (בעיקר בצרבלום, המוח הקטן), סיכון מוגבר לסרטן ועוד. המחלה עוברת רק כאשר שני ההורים נשאים, והורים ממוצא צפון אפריקאי צריכים לבצע בדיקה לנשאות למחלה לפני כניסה להיריון.
תל אביב מדיקל סנטר – מענה מלא לקראת ובמהלך ההיריון
תהליך ההיריון הוא תהליך מורכב ועדין, החל משלב הבדיקות הגנטיות שמתבצעות לפניו, דרך הסקירות והבדיקות במהלכו וכמובן שעד הלידה עצמה. לאורך התהליך המקדים הזה כולו, בהכנה להיריון, ביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון, בדיקות סקר ובדיקות לעובר ולאם בהיריון – תל אביב מדיקל סנטר מעניקים מענה מלא, איכותי ואנושי. עם מחלקה גנטית נרחבת, מחלקה גניקולוגית מאובזרת ומקצועית ורופאים ברמה הגבוהה ביותר – בתל אביב מדיקל סנטר מקבלים את כל מה שצריך, והכל תחת קורת גג אחת.
