מערכת העצבים נחלקת לשניים: מערכת העצבים המרכזית (המוח וחוט השדרה) ומערכת העצבים ההיקפית הכוללת את יתר האיברים (הגפיים, מערכת השתן, מערכת הרבייה ועוד)
מחלות עצב – שריר (נוירומוסקולריות) הן מחלות הפוגעות במערכת העצבים ההיקפית – peripheral nervous system . ומדובר בקבוצת מחלות תורשתיות המופיעות במגוון צורות שונות. למעשה המחלות נבדלות האחת מהשנייה במאפיינים הגנטיים, בסיבוכים הרפואיים ובעוד גורמים.
על מנת לאבחן ולטפל במחלות אלה נדרשת מיומנות הן בתחום האלקטרופיזיולוגי והן בתחום הקליני. יש לבצע מספר בדיקות הדורשות בקיאות בתחומים הנ”ל שכן, אבחון מוטעה עלול להוביל לטיפול שגוי ולגרום לנזק בלתי הפיך.
מהי מחלה נוירומוסקולרית?
מחלות אלה פוגעות בשלב כלשהו בחלק מהנוירון המוטורי התחתון, להבדיל משיתוק מוחין או פגיעה בחוט השדרה אשר נחשבות לבעיות של הנוירון המוטורי העליון.
החלק המוטורי התחתון מתייחס לקרן הקדמית התחתונה, והמחלות אשר פוגעות במקום זה הן פוליו, מחלות עצבים כוללות מולדות המלוות בפגיעה מוטורית או סנסורית, מחלות סינפטיות (מיאסטניה גרביס) ועוד.
כאשר מתייחסים למחלות של השריר מתכוונים למחלות כגון: דיסטרופיות , הפרעות מיוטוניות, מיופתיות וכן הלאה.
ניתן לראות כי רבים מהתסמינים מופיעים כבר בגיל הרך וחלק אחר בגילאים שונים בהתבגרות. המחלה המוכרת ביותר בקבוצת מחלות אלה היא : ניוון שרירים. הנזק הראשוני נגרם לשריר עצמו וזה בניגוד למחלות של מערכת העצבים שבהן הפגיעה הראשונית היא בהעברת הגירוי העצבי מהעצב לשריר ולאחר מכן פגיעה בשריר.
תסמינים:
כאמור מדובר במחלות תורשתיות מולדות, בדרך כלל, מחלות שהסימנים הראשונים למחלה מופיעות כבר בגיל הרך יהיו קשות יותר מאלו שהסימנים למחלה יופיעו בגיל מבוגר יותר.
חולשת שרירים שפוגעת שפוגעת בשרירי השלד העליונים, המכונים פרוקסימליים (שריר הגב, חגורת הכתפיים והאגן). לאחר מכן, היא עלולה לפגוע גם בשרירי הגפיים – הדיסטליים.
הפרעות בתפקוד נשימתי שיכולות לנבוע מהחלשות השרירים.
ירידה בתפקוד היומיומי, לעיתים עד כדי איבוד יכולת הניידות.
עיוותים וליקויי יציבה הנובעים מפגיעה בכח שרירי הגב והבטן וכאשר זה מופיע אצל ילדים זה עלול לפגוע ביכולות המוטוריות שלו ולגרום לבעיות יציבה ולעיוותים חמורים. לעיתים העיוותים משבשים את מבנה בית החזה וגורמים להפרעות במערכת הנשימה.
בדיקות ואבחנה:
בבדיקות הדם מראות האם קיימת עלייה ברמת האנזים CPK בדם – מאחר שרמה גבוהה של אנזים זה היא המדד להרס השריר. כמו כן, אם קיימת ירידה בחלבון של השריר.
בודקים האם קיימים שינויים פיזיולוגיים ומורפולוגיים בשריר אשר יעידו על כשל תפקודי.
בדיקת EMG – בדיקת הולכה עצבית ( אלקטרופיזיולוגית), בבדיקה זאת ניתן לאבחן פגיעה במערכת העצבים ההיקפית וכן פגיעה בפעילות החשמלית של השריר.
למעשה מדובר בשתי בדיקות שיש לעשות: EMG בדיקת ההולכה החשמלית של השריר ובדיקת NCT – בדיקה של הולכת העצב.
ביופסיית שריר ועצב לצורך אבחון המחלות.
בדיקות גנטיות – נערכות בדיקות גנטיות על מנת לדעת לאבחן מבין שלל האפשרויות של מחלות עצב שריר. כולל אבחון של מחלות נדירות יותר
